🔆सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस (सीटीएक्स)
✅ ख़बरों में क्यों : हाल ही में हैदराबाद के शोधकर्ताओं ने एक नौ साल के लड़के को एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक बीमारी से बचाया है जिसकी पहचान प्रारंभिक अवस्था में सेरेब्रोटेंडिनस ज़ेंथोमैटोसिस या सीटीएक्स के रूप में की गई थी।
✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) एक लिपिड भंडारण रोग है जो शिशु-शुरुआत डायरिया, बचपन-शुरुआत मोतियाबिंद, किशोर-युवा वयस्क-शुरुआत कण्डरा xanthomas, और वयस्क-प्रारंभिक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिक डिसफंक्शन (मनोभ्रंश, मानसिक गड़बड़ी, पिरामिडल और / या) की विशेषता है। अनुमस्तिष्क संकेत, दुस्तानता, एटिपिकल पार्किंसनिज़्म, परिधीय न्यूरोपैथी, और दौरे)।
सीटीएक्स वाले रोगी कोलेस्ट्रॉल के विभिन्न रूपों को तोड़ने में असमर्थ होते हैं, जो शरीर के कुछ क्षेत्रों में बनते हैं।
✅CTX मस्तिष्क के भीतर संयोजी ऊतकों में स्थित वसायुक्त पीले पिंड (xanthomas) की विशेषता है।
✅ये जमाव मस्तिष्क और शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रगतिशील नुकसान पहुंचा सकते हैं।
सीटीएक्स वाले मरीजों के रक्त में कोलेस्ट्रॉल का ऊंचा स्तर नहीं होता है; हालाँकि, उनके ऊतकों में ऊंचा स्तर होता है।
▪️लक्षण:
✅शिशुओं और बच्चों के लिए, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: शैशवावस्था के दौरान क्रोनिक डायरिया, बचपन के अंत में मोतियाबिंद, भंगुर हड्डियों के कारण बार-बार अस्थि भंग
✅जब CTX वाला रोगी वयस्कता में प्रवेश करता है, तो वे निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को नोटिस करना शुरू कर सकते हैं: मनोभ्रंश, दौरे, मतिभ्रम, अवसाद, समन्वय में कठिनाई, बोलने में कठिनाई
वसा जमा होने से हृदय रोग या स्ट्रोक भी हो सकता है यदि वे हृदय या मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह को सीमित या अवरुद्ध करते हैं।
▪️कारण और जोखिम कारक:
✅Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1 जीन में बदलाव के कारण होता है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने वाले एंजाइम के उत्पादन में शामिल होता है।
✅स्थिति विरासत में मिली है, और माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को यह स्थिति होने के लिए आनुवंशिक असामान्यता को पारित करने की आवश्यकता है।
✅यदि बच्चे को असामान्य जीन की केवल एक प्रति प्राप्त होती है, तो वह सीटीएक्स के वाहक हैं लेकिन उनमें कोई लक्षण नहीं होंगे।
✅स्थिति दुर्लभ है और प्रत्येक 100,000 लोगों में अनुमानित 3 से 5 लोगों में होती है।
✅स्थिति सभी लिंगों और जातियों को प्रभावित करती है; हालाँकि, यह मोरक्को की यहूदी आबादी में सबसे आम है।
▪️उपचार:
✅ सीटीएक्स का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, यदि स्थिति का जल्द इलाज किया जाता है, तो इसकी प्रगति को धीमा या रोका जा सकता है।
✅आमतौर पर निर्धारित किया जाने वाला पहला उपचार चेनोडॉक्सिकोलिक एसिड (CDCA) रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने की शरीर की क्षमता को सामान्य करने के लिए काम करता है।
✅अन्य दवाएं, जिन्हें एचएमजी-सीओए रिडक्टेस इनहिबिटर के रूप में जाना जाता है, को कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एंजाइम को अवरुद्ध करके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद करने के लिए निर्धारित किया जा सकता है।
✅CTX रोगियों में, मोतियाबिंद सर्जरी की भी अक्सर 50 वर्ष की आयु तक आवश्यकता होती है।
✅उन रोगियों के लिए जिन्होंने स्ट्रोक का अनुभव किया है, स्ट्रोक प्रोग्राम प्रत्येक रोगी के अनुरूप एक व्यक्तिगत उपचार योजना के माध्यम से एक बहु-विषयक उपचार दृष्टिकोण प्रदान करता है।
✅मरीज की देखभाल को आम तौर पर तीन श्रेणियों में विभाजित किया जाता है: स्ट्रोक की रोकथाम, स्ट्रोक के तुरंत बाद उपचार, और स्ट्रोक के बाद पुनर्वास।
.jpg "🔆सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस (सीटीएक्स) ✅ ख़बरों में क्यों : हाल ही में हैदराबाद के शोधकर्ताओं ने एक नौ साल के लड़के को एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक बीमारी से बचाया है जिसकी पहचान प्रारंभिक अवस्था में सेरेब्रोटेंडिनस ज़ेंथोमैटोसिस या सीटीएक्स के रूप में की गई थी। ✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) एक लिपिड भंडारण रोग है जो शिशु-शुरुआत डायरिया, बचपन-शुरुआत मोतियाबिंद, किशोर-युवा वयस्क-शुरुआत कण्डरा xanthomas, और वयस्क-प्रारंभिक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिक डिसफंक्शन (मनोभ्रंश, मानसिक गड़बड़ी, पिरामिडल और / या) की विशेषता है। अनुमस्तिष्क संकेत, दुस्तानता, एटिपिकल पार्किंसनिज़्म, परिधीय न्यूरोपैथी, और दौरे)। सीटीएक्स वाले रोगी कोलेस्ट्रॉल के विभिन्न रूपों को तोड़ने में असमर्थ होते हैं, जो शरीर के कुछ क्षेत्रों में बनते हैं। ✅CTX मस्तिष्क के भीतर संयोजी ऊतकों में स्थित वसायुक्त पीले पिंड (xanthomas) की विशेषता है। ✅ये जमाव मस्तिष्क और शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रगतिशील नुकसान पहुंचा सकते हैं। सीटीएक्स वाले मरीजों के रक्त में कोलेस्ट्रॉल का ऊंचा स्तर नहीं होता है; हालाँकि, उनके ऊतकों में ऊंचा स्तर होता है। ▪️लक्षण: ✅शिशुओं और बच्चों के लिए, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: शैशवावस्था के दौरान क्रोनिक डायरिया, बचपन के अंत में मोतियाबिंद, भंगुर हड्डियों के कारण बार-बार अस्थि भंग ✅जब CTX वाला रोगी वयस्कता में प्रवेश करता है, तो वे निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को नोटिस करना शुरू कर सकते हैं: मनोभ्रंश, दौरे, मतिभ्रम, अवसाद, समन्वय में कठिनाई, बोलने में कठिनाई वसा जमा होने से हृदय रोग या स्ट्रोक भी हो सकता है यदि वे हृदय या मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह को सीमित या अवरुद्ध करते हैं। ▪️कारण और जोखिम कारक: ✅Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1 जीन में बदलाव के कारण होता है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने वाले एंजाइम के उत्पादन में शामिल होता है। ✅स्थिति विरासत में मिली है, और माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को यह स्थिति होने के लिए आनुवंशिक असामान्यता को पारित करने की आवश्यकता है। ✅यदि बच्चे को असामान्य जीन की केवल एक प्रति प्राप्त होती है, तो वह सीटीएक्स के वाहक हैं लेकिन उनमें कोई लक्षण नहीं होंगे। ✅स्थिति दुर्लभ है और प्रत्येक 100,000 लोगों में अनुमानित 3 से 5 लोगों में होती है। ✅स्थिति सभी लिंगों और जातियों को प्रभावित करती है; हालाँकि, यह मोरक्को की यहूदी आबादी में सबसे आम है। ▪️उपचार: ✅ सीटीएक्स का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, यदि स्थिति का जल्द इलाज किया जाता है, तो इसकी प्रगति को धीमा या रोका जा सकता है। ✅आमतौर पर निर्धारित किया जाने वाला पहला उपचार चेनोडॉक्सिकोलिक एसिड (CDCA) रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने की शरीर की क्षमता को सामान्य करने के लिए काम करता है। ✅अन्य दवाएं, जिन्हें एचएमजी-सीओए रिडक्टेस इनहिबिटर के रूप में जाना जाता है, को कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एंजाइम को अवरुद्ध करके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद करने के लिए निर्धारित किया जा सकता है। ✅CTX रोगियों में, मोतियाबिंद सर्जरी की भी अक्सर 50 वर्ष की आयु तक आवश्यकता होती है। ✅उन रोगियों के लिए जिन्होंने स्ट्रोक का अनुभव किया है, स्ट्रोक प्रोग्राम प्रत्येक रोगी के अनुरूप एक व्यक्तिगत उपचार योजना के माध्यम से एक बहु-विषयक उपचार दृष्टिकोण प्रदान करता है। ✅मरीज की देखभाल को आम तौर पर तीन श्रेणियों में विभाजित किया जाता है: स्ट्रोक की रोकथाम, स्ट्रोक के तुरंत बाद उपचार, और स्ट्रोक के बाद पुनर्वास। 🔆Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) ✅ Why in News : Recently researchers from Hyderabad have rescued a nine year old boy from a rare progressive genetic disease identified as Cerebrotendinous Xanthomatosis or CTX at an early stage. ✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a lipid storage disease characterized by infantile-onset Diarrhea, childhood-onset cataract, adolescent- to young adult-onset tendon xanthomas, and adult-onset progressive neurologic dysfunction (dementia, psychiatric disturbances, pyramidal and/or cerebellar signs, dystonia, atypical parkinsonism, peripheral neuropathy, and seizures). ✅Patients with CTX are unable to break down different forms of cholesterol, which build up in certain areas of the body. ✅CTX is characterized by fatty yellow nodules (xanthomas) located in the connective tissues within the brain. ✅These deposits can cause progressive damage to the brain and other areas of the body. ✅Patients with CTX do not have elevated levels of cholesterol in their blood; however, they do have elevated levels in their tissues. ▪️Symptoms: ✅For infants and children, symptoms may include: Chronic Diarrhea during infancy, Cataracts in late childhood, Frequent bone fractures due to brittle bones ✅When a patient with CTX enters into adulthood, they may begin to notice the following neurological symptoms: Dementia, Seizures, Hallucinations, Depression, Difficulty with coordination, Difficulty with speech The fatty deposits can also result in cardiovascular disease or stroke if they limit or block the blood flow to the heart or brain. ▪️Causes and Risk Factors: ✅Cerebrotendinous xanthomatosis is caused by a change in the CYP27A1 gene, which is involved in the production of an enzyme that breaks down cholesterol. ✅The condition is inherited, and both parents need to pass on the genetic abnormality in order for their child to have the condition. ✅If the child only receives one copy of the abnormal gene, then they are a carrier for CTX but will not have any symptoms. ✅The condition is rare and occurs in an estimated 3 to 5 out of every 100,000 people. ✅The condition affects all genders and ethnicities; however, it is most common in the Moroccan Jewish population. ▪️Treatment: ✅There is no cure for CTX, however, if the condition is treated early, its progression can be slowed or stopped. ✅The first treatment generally prescribed is chenodeoxycholic acid (CDCA) replacement therapy, which works to normalize the body’s ability to break down cholesterol. ✅Other medications, known as HMG-CoA reductase inhibitors, may be prescribed to help lower cholesterol levels by blocking the enzyme responsible for the production of cholesterol. ✅In CTX patients, cataract surgery also is often required by the age of 50. ✅For patients who have experienced a stroke, the Stroke Program provides a multidisciplinary treatment approach through a personalized treatment plan tailored to each patient. ✅Patient care is generally broken down into three categories: stroke prevention, treatment immediately after a stroke, and post-stroke rehabilitation.")
🔆Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX)
✅ Why in News : Recently researchers from Hyderabad have rescued a nine year old boy from a rare progressive genetic disease identified as Cerebrotendinous Xanthomatosis or CTX at an early stage.
✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a lipid storage disease characterized by infantile-onset Diarrhea, childhood-onset cataract, adolescent- to young adult-onset tendon xanthomas, and adult-onset progressive neurologic dysfunction (dementia, psychiatric disturbances, pyramidal and/or cerebellar signs, dystonia, atypical parkinsonism, peripheral neuropathy, and seizures).
✅Patients with CTX are unable to break down different forms of cholesterol, which build up in certain areas of the body.
✅CTX is characterized by fatty yellow nodules (xanthomas) located in the connective tissues within the brain.
✅These deposits can cause progressive damage to the brain and other areas of the body.
✅Patients with CTX do not have elevated levels of cholesterol in their blood; however, they do have elevated levels in their tissues.
▪️Symptoms:
✅For infants and children, symptoms may include: Chronic Diarrhea during infancy, Cataracts in late childhood, Frequent bone fractures due to brittle bones
✅When a patient with CTX enters into adulthood, they may begin to notice the following neurological symptoms: Dementia, Seizures, Hallucinations, Depression, Difficulty with coordination, Difficulty with speech
The fatty deposits can also result in cardiovascular disease or stroke if they limit or block the blood flow to the heart or brain.
.jpg "🔆सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस (सीटीएक्स) ✅ ख़बरों में क्यों : हाल ही में हैदराबाद के शोधकर्ताओं ने एक नौ साल के लड़के को एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक बीमारी से बचाया है जिसकी पहचान प्रारंभिक अवस्था में सेरेब्रोटेंडिनस ज़ेंथोमैटोसिस या सीटीएक्स के रूप में की गई थी। ✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) एक लिपिड भंडारण रोग है जो शिशु-शुरुआत डायरिया, बचपन-शुरुआत मोतियाबिंद, किशोर-युवा वयस्क-शुरुआत कण्डरा xanthomas, और वयस्क-प्रारंभिक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिक डिसफंक्शन (मनोभ्रंश, मानसिक गड़बड़ी, पिरामिडल और / या) की विशेषता है। अनुमस्तिष्क संकेत, दुस्तानता, एटिपिकल पार्किंसनिज़्म, परिधीय न्यूरोपैथी, और दौरे)। सीटीएक्स वाले रोगी कोलेस्ट्रॉल के विभिन्न रूपों को तोड़ने में असमर्थ होते हैं, जो शरीर के कुछ क्षेत्रों में बनते हैं। ✅CTX मस्तिष्क के भीतर संयोजी ऊतकों में स्थित वसायुक्त पीले पिंड (xanthomas) की विशेषता है। ✅ये जमाव मस्तिष्क और शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रगतिशील नुकसान पहुंचा सकते हैं। सीटीएक्स वाले मरीजों के रक्त में कोलेस्ट्रॉल का ऊंचा स्तर नहीं होता है; हालाँकि, उनके ऊतकों में ऊंचा स्तर होता है। ▪️लक्षण: ✅शिशुओं और बच्चों के लिए, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: शैशवावस्था के दौरान क्रोनिक डायरिया, बचपन के अंत में मोतियाबिंद, भंगुर हड्डियों के कारण बार-बार अस्थि भंग ✅जब CTX वाला रोगी वयस्कता में प्रवेश करता है, तो वे निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को नोटिस करना शुरू कर सकते हैं: मनोभ्रंश, दौरे, मतिभ्रम, अवसाद, समन्वय में कठिनाई, बोलने में कठिनाई वसा जमा होने से हृदय रोग या स्ट्रोक भी हो सकता है यदि वे हृदय या मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह को सीमित या अवरुद्ध करते हैं। ▪️कारण और जोखिम कारक: ✅Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1 जीन में बदलाव के कारण होता है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने वाले एंजाइम के उत्पादन में शामिल होता है। ✅स्थिति विरासत में मिली है, और माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को यह स्थिति होने के लिए आनुवंशिक असामान्यता को पारित करने की आवश्यकता है। ✅यदि बच्चे को असामान्य जीन की केवल एक प्रति प्राप्त होती है, तो वह सीटीएक्स के वाहक हैं लेकिन उनमें कोई लक्षण नहीं होंगे। ✅स्थिति दुर्लभ है और प्रत्येक 100,000 लोगों में अनुमानित 3 से 5 लोगों में होती है। ✅स्थिति सभी लिंगों और जातियों को प्रभावित करती है; हालाँकि, यह मोरक्को की यहूदी आबादी में सबसे आम है। ▪️उपचार: ✅ सीटीएक्स का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, यदि स्थिति का जल्द इलाज किया जाता है, तो इसकी प्रगति को धीमा या रोका जा सकता है। ✅आमतौर पर निर्धारित किया जाने वाला पहला उपचार चेनोडॉक्सिकोलिक एसिड (CDCA) रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने की शरीर की क्षमता को सामान्य करने के लिए काम करता है। ✅अन्य दवाएं, जिन्हें एचएमजी-सीओए रिडक्टेस इनहिबिटर के रूप में जाना जाता है, को कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एंजाइम को अवरुद्ध करके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद करने के लिए निर्धारित किया जा सकता है। ✅CTX रोगियों में, मोतियाबिंद सर्जरी की भी अक्सर 50 वर्ष की आयु तक आवश्यकता होती है। ✅उन रोगियों के लिए जिन्होंने स्ट्रोक का अनुभव किया है, स्ट्रोक प्रोग्राम प्रत्येक रोगी के अनुरूप एक व्यक्तिगत उपचार योजना के माध्यम से एक बहु-विषयक उपचार दृष्टिकोण प्रदान करता है। ✅मरीज की देखभाल को आम तौर पर तीन श्रेणियों में विभाजित किया जाता है: स्ट्रोक की रोकथाम, स्ट्रोक के तुरंत बाद उपचार, और स्ट्रोक के बाद पुनर्वास। 🔆सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस (सीटीएक्स) ✅ ख़बरों में क्यों : हाल ही में हैदराबाद के शोधकर्ताओं ने एक नौ साल के लड़के को एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक बीमारी से बचाया है जिसकी पहचान प्रारंभिक अवस्था में सेरेब्रोटेंडिनस ज़ेंथोमैटोसिस या सीटीएक्स के रूप में की गई थी। ✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) एक लिपिड भंडारण रोग है जो शिशु-शुरुआत डायरिया, बचपन-शुरुआत मोतियाबिंद, किशोर-युवा वयस्क-शुरुआत कण्डरा xanthomas, और वयस्क-प्रारंभिक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिक डिसफंक्शन (मनोभ्रंश, मानसिक गड़बड़ी, पिरामिडल और / या) की विशेषता है। अनुमस्तिष्क संकेत, दुस्तानता, एटिपिकल पार्किंसनिज़्म, परिधीय न्यूरोपैथी, और दौरे)। सीटीएक्स वाले रोगी कोलेस्ट्रॉल के विभिन्न रूपों को तोड़ने में असमर्थ होते हैं, जो शरीर के कुछ क्षेत्रों में बनते हैं। ✅CTX मस्तिष्क के भीतर संयोजी ऊतकों में स्थित वसायुक्त पीले पिंड (xanthomas) की विशेषता है। ✅ये जमाव मस्तिष्क और शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रगतिशील नुकसान पहुंचा सकते हैं। सीटीएक्स वाले मरीजों के रक्त में कोलेस्ट्रॉल का ऊंचा स्तर नहीं होता है; हालाँकि, उनके ऊतकों में ऊंचा स्तर होता है। ▪️लक्षण: ✅शिशुओं और बच्चों के लिए, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं: शैशवावस्था के दौरान क्रोनिक डायरिया, बचपन के अंत में मोतियाबिंद, भंगुर हड्डियों के कारण बार-बार अस्थि भंग ✅जब CTX वाला रोगी वयस्कता में प्रवेश करता है, तो वे निम्नलिखित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को नोटिस करना शुरू कर सकते हैं: मनोभ्रंश, दौरे, मतिभ्रम, अवसाद, समन्वय में कठिनाई, बोलने में कठिनाई वसा जमा होने से हृदय रोग या स्ट्रोक भी हो सकता है यदि वे हृदय या मस्तिष्क में रक्त के प्रवाह को सीमित या अवरुद्ध करते हैं। ▪️कारण और जोखिम कारक: ✅Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1 जीन में बदलाव के कारण होता है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने वाले एंजाइम के उत्पादन में शामिल होता है। ✅स्थिति विरासत में मिली है, और माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को यह स्थिति होने के लिए आनुवंशिक असामान्यता को पारित करने की आवश्यकता है। ✅यदि बच्चे को असामान्य जीन की केवल एक प्रति प्राप्त होती है, तो वह सीटीएक्स के वाहक हैं लेकिन उनमें कोई लक्षण नहीं होंगे। ✅स्थिति दुर्लभ है और प्रत्येक 100,000 लोगों में अनुमानित 3 से 5 लोगों में होती है। ✅स्थिति सभी लिंगों और जातियों को प्रभावित करती है; हालाँकि, यह मोरक्को की यहूदी आबादी में सबसे आम है। ▪️उपचार: ✅ सीटीएक्स का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, यदि स्थिति का जल्द इलाज किया जाता है, तो इसकी प्रगति को धीमा या रोका जा सकता है। ✅आमतौर पर निर्धारित किया जाने वाला पहला उपचार चेनोडॉक्सिकोलिक एसिड (CDCA) रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जो कोलेस्ट्रॉल को तोड़ने की शरीर की क्षमता को सामान्य करने के लिए काम करता है। ✅अन्य दवाएं, जिन्हें एचएमजी-सीओए रिडक्टेस इनहिबिटर के रूप में जाना जाता है, को कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एंजाइम को अवरुद्ध करके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने में मदद करने के लिए निर्धारित किया जा सकता है। ✅CTX रोगियों में, मोतियाबिंद सर्जरी की भी अक्सर 50 वर्ष की आयु तक आवश्यकता होती है। ✅उन रोगियों के लिए जिन्होंने स्ट्रोक का अनुभव किया है, स्ट्रोक प्रोग्राम प्रत्येक रोगी के अनुरूप एक व्यक्तिगत उपचार योजना के माध्यम से एक बहु-विषयक उपचार दृष्टिकोण प्रदान करता है। ✅मरीज की देखभाल को आम तौर पर तीन श्रेणियों में विभाजित किया जाता है: स्ट्रोक की रोकथाम, स्ट्रोक के तुरंत बाद उपचार, और स्ट्रोक के बाद पुनर्वास। 🔆Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) ✅ Why in News : Recently researchers from Hyderabad have rescued a nine year old boy from a rare progressive genetic disease identified as Cerebrotendinous Xanthomatosis or CTX at an early stage. ✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a lipid storage disease characterized by infantile-onset Diarrhea, childhood-onset cataract, adolescent- to young adult-onset tendon xanthomas, and adult-onset progressive neurologic dysfunction (dementia, psychiatric disturbances, pyramidal and/or cerebellar signs, dystonia, atypical parkinsonism, peripheral neuropathy, and seizures). ✅Patients with CTX are unable to break down different forms of cholesterol, which build up in certain areas of the body. ✅CTX is characterized by fatty yellow nodules (xanthomas) located in the connective tissues within the brain. ✅These deposits can cause progressive damage to the brain and other areas of the body. ✅Patients with CTX do not have elevated levels of cholesterol in their blood; however, they do have elevated levels in their tissues. ▪️Symptoms: ✅For infants and children, symptoms may include: Chronic Diarrhea during infancy, Cataracts in late childhood, Frequent bone fractures due to brittle bones ✅When a patient with CTX enters into adulthood, they may begin to notice the following neurological symptoms: Dementia, Seizures, Hallucinations, Depression, Difficulty with coordination, Difficulty with speech The fatty deposits can also result in cardiovascular disease or stroke if they limit or block the blood flow to the heart or brain. ▪️Causes and Risk Factors: ✅Cerebrotendinous xanthomatosis is caused by a change in the CYP27A1 gene, which is involved in the production of an enzyme that breaks down cholesterol. ✅The condition is inherited, and both parents need to pass on the genetic abnormality in order for their child to have the condition. ✅If the child only receives one copy of the abnormal gene, then they are a carrier for CTX but will not have any symptoms. ✅The condition is rare and occurs in an estimated 3 to 5 out of every 100,000 people. ✅The condition affects all genders and ethnicities; however, it is most common in the Moroccan Jewish population. ▪️Treatment: ✅There is no cure for CTX, however, if the condition is treated early, its progression can be slowed or stopped. ✅The first treatment generally prescribed is chenodeoxycholic acid (CDCA) replacement therapy, which works to normalize the body’s ability to break down cholesterol. ✅Other medications, known as HMG-CoA reductase inhibitors, may be prescribed to help lower cholesterol levels by blocking the enzyme responsible for the production of cholesterol. ✅In CTX patients, cataract surgery also is often required by the age of 50. ✅For patients who have experienced a stroke, the Stroke Program provides a multidisciplinary treatment approach through a personalized treatment plan tailored to each patient. ✅Patient care is generally broken down into three categories: stroke prevention, treatment immediately after a stroke, and post-stroke rehabilitation. 🔆Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) ✅ Why in News : Recently researchers from Hyderabad have rescued a nine year old boy from a rare progressive genetic disease identified as Cerebrotendinous Xanthomatosis or CTX at an early stage. ✅Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a lipid storage disease characterized by infantile-onset Diarrhea, childhood-onset cataract, adolescent- to young adult-onset tendon xanthomas, and adult-onset progressive neurologic dysfunction (dementia, psychiatric disturbances, pyramidal and/or cerebellar signs, dystonia, atypical parkinsonism, peripheral neuropathy, and seizures). ✅Patients with CTX are unable to break down different forms of cholesterol, which build up in certain areas of the body. ✅CTX is characterized by fatty yellow nodules (xanthomas) located in the connective tissues within the brain. ✅These deposits can cause progressive damage to the brain and other areas of the body. ✅Patients with CTX do not have elevated levels of cholesterol in their blood; however, they do have elevated levels in their tissues. ▪️Symptoms: ✅For infants and children, symptoms may include: Chronic Diarrhea during infancy, Cataracts in late childhood, Frequent bone fractures due to brittle bones ✅When a patient with CTX enters into adulthood, they may begin to notice the following neurological symptoms: Dementia, Seizures, Hallucinations, Depression, Difficulty with coordination, Difficulty with speech The fatty deposits can also result in cardiovascular disease or stroke if they limit or block the blood flow to the heart or brain. ▪️Causes and Risk Factors: ✅Cerebrotendinous xanthomatosis is caused by a change in the CYP27A1 gene, which is involved in the production of an enzyme that breaks down cholesterol. ✅The condition is inherited, and both parents need to pass on the genetic abnormality in order for their child to have the condition. ✅If the child only receives one copy of the abnormal gene, then they are a carrier for CTX but will not have any symptoms. ✅The condition is rare and occurs in an estimated 3 to 5 out of every 100,000 people. ✅The condition affects all genders and ethnicities; however, it is most common in the Moroccan Jewish population. ▪️Treatment: ✅There is no cure for CTX, however, if the condition is treated early, its progression can be slowed or stopped. ✅The first treatment generally prescribed is chenodeoxycholic acid (CDCA) replacement therapy, which works to normalize the body’s ability to break down cholesterol. ✅Other medications, known as HMG-CoA reductase inhibitors, may be prescribed to help lower cholesterol levels by blocking the enzyme responsible for the production of cholesterol. ✅In CTX patients, cataract surgery also is often required by the age of 50. ✅For patients who have experienced a stroke, the Stroke Program provides a multidisciplinary treatment approach through a personalized treatment plan tailored to each patient. ✅Patient care is generally broken down into three categories: stroke prevention, treatment immediately after a stroke, and post-stroke rehabilitation.")
▪️Causes and Risk Factors:
✅Cerebrotendinous xanthomatosis is caused by a change in the CYP27A1 gene, which is involved in the production of an enzyme that breaks down cholesterol.
✅The condition is inherited, and both parents need to pass on the genetic abnormality in order for their child to have the condition.
✅If the child only receives one copy of the abnormal gene, then they are a carrier for CTX but will not have any symptoms.
✅The condition is rare and occurs in an estimated 3 to 5 out of every 100,000 people.
✅The condition affects all genders and ethnicities; however, it is most common in the Moroccan Jewish population.
▪️Treatment:
✅There is no cure for CTX, however, if the condition is treated early, its progression can be slowed or stopped.
✅The first treatment generally prescribed is chenodeoxycholic acid (CDCA) replacement therapy, which works to normalize the body’s ability to break down cholesterol.
✅Other medications, known as HMG-CoA reductase inhibitors, may be prescribed to help lower cholesterol levels by blocking the enzyme responsible for the production of cholesterol.
✅In CTX patients, cataract surgery also is often required by the age of 50.
✅For patients who have experienced a stroke, the Stroke Program provides a multidisciplinary treatment approach through a personalized treatment plan tailored to each patient.
✅Patient care is generally broken down into three categories: stroke prevention, treatment immediately after a stroke, and post-stroke rehabilitation.